成釉细胞纤维瘤中iBRAFi突变基因的检测

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  • 作者: 澳门新葡亰官方网站APP下载   来源:http://www.szsrmyy.com    栏目:澳门新葡亰app官方下载    日期:2020-04-09
  •   基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma, AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA。对16例AF患者中包括7例男性,9例女性;3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2~67岁(中位年龄14.5岁)。病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢。16例AF均携带基因突变,突变率为100%(16/16), 均为15号外显子上V600E突变型(c.1799T>

      基因突变,突变率为100%(16/16), 均为15号外显子上V600E突变型(c.1799TA),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸。现有病例表明

      尤柱,徐丽莉,李雪芬,张建运,杜菁,孙丽莎. 成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测[J]. 北京大学学报(医学版), 2019, 51(1): 4-5.

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